Ein seltener Gendefekt sorgt dafür, dass Kinder teilweise tagelang wach bleiben. Anschließend folgen Phasen, indem sie Tage lang durchschlafen. Eine Familie berichtet nun, wie sie mit den Umständen umgeht.
Ein Gendefekt plagt ein kleines Mädchen aus dem schottischen Houston. Aufgrund des sogenannten Party-Baby-Syndroms bleibt die Dreijährige teilweise tagelang am Stück wach, ohne ein Auge zuzumachen. Abwechselnd dazu folgen Phasen, in denen sie tagelang durchschläft – der Erschöpfung wegen. Das geht aus Berichten mehrerer britischen Medien hervor.
Der korrekte Name des „Party-Baby-Syndroms“ lautet CDKL5 – ein Gendefekt, der weltweit bei einem von 60.000 Kindern diagnostiziert wird. Dabei handele es sich um eine besondere Form der Epilepsie, wie „Daily Record“ berichtet. Demnach werde dadurch die Entwicklung des Gehirns erheblich beeinträchtigt. Aufgrund ihrer Krankheit müsse das dreijährige Mädchen durch einen Schlauch in den Magen ernährt werden und sei auf einen Rollator angewiesen. Dabei seien die Symptome ihres seltenen Gendefekts oftmals eine Herausforderung für die gesamte Familie.
Neben den beiden Eltern habe das kleine Mädchen auch noch drei Geschwister. Um ihnen den Schlaf zu ermöglichen, kümmern sich die beiden Eltern abwechselnd um ihre Tochter, so RTL. Gemeinsam will die Familie auf die Krankheit aufmerksam machen. Zurzeit fehle es nämlich an gut wirkenden Medikamenten gegen die Anfälle – Aussicht auf Heilung bestünde ebenfalls nicht. „Wir hoffen, dass es noch zu Lebzeiten unserer Tochter eine wirksame Behandlung, wenn nicht sogar eine Heilung, geben wird. Wir würden es lieben, wenn sie selbstständig gehen und essen könnte“, sagt die Mutter der Dreijährigen abschließend.
