Arne Cavents war vier Jahre alt, als er falsch diagnostiziert wurde.
Cavents wuchs in einer kleinen Stadt in Belgien auf und wusste, dass er sich von anderen Kindern unterscheidet. Er hatte operiert, um seine nach innen drehenden Beine zu korrigieren, und hatte Schwierigkeiten, seine Schuhe zu binden und Fahrrad zu fahren.
Aufgrund seiner Symptome wurde angenommen, dass er eine Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) hat, einen fortschreitenden erblichen Zustand, der Muskelschwäche in den Füßen, Knöcheln, Beinen und Händen verursacht. Seine Mutter, Schwester und Großmutter litten die gleichen Probleme.
Erst 2017, als Cavents und seine Frau über Kinder nachdachten, beschloss er, Gentests zu erhalten, um die Diagnose zu bestätigen.
Aber fünf Jahre und drei Krankenhausbesuche später hatten die Tests CMT nur ausgeschlossen – bis er 2022 von einem Arzt in Antwerpen, der eine ungewöhnliche Mutation in einem seiner Gene nachgewiesen hatte, einen Anruf erhielt.
Bei Cavents wurde schließlich eine distale Myopathie mit Beginn der Kindheit diagnostiziert, eine seltene Erkrankung, die wie CMT Schwäche in den Füßen verursacht. Sein Arzt schätzt, dass es einen von einer Million Menschen betrifft.
„Schließlich wissen wir, was los ist“, sagte Cavents, ein 32-jähriger Krankenversicherungsvertreter, gegenüber Euronews Health.
Er sagte, die Diagnose sei nach Jahren der „Unsicherheit, Traurigkeit, Hoffnung, (und) Enttäuschung eine„ große Erleichterung “.
Cavents ist einer von Hunderten von Patienten mit bisher unbekannten genetischen Erkrankungen, die aufgrund eines europäischen Programms Antworten erhielten, um ihnen eine zweite Chance auf Diagnose zu geben.
Per Definition betreffen diese Bedingungen weniger als fünf Menschen pro 10.000, und etwa 80 Prozent haben genetische Ursprünge.
Im Durchschnitt warten Patienten 4,7 Jahre, bevor sie diagnostiziert werden. Jüngere Menschen haben längere Verzögerungen, die es schwieriger machen können, die richtige Behandlung zu finden, so eine Umfrage von 2022 unter mehr als 10.000 Patienten mit seltener Krankheiten in ganz Europa.
Die Diagnose „ist wirklich der erste Schritt“, sagte Roseline Favrate, Leiter der Forschungspolitik und Initiativen der Europäischen Organisation der Advocacy Group für seltene Krankheiten, gegenüber Euronews Health.
Im Rahmen einer in der Zeitschrift veröffentlichten Studie Naturmedizin In diesem Jahr sammelten Forscher aus 37 medizinischen Zentren in ganz Europa ihre Daten und untersuchten die Aufzeichnungen von etwa 6.500 Patienten mit seltener Krankheiten, die keine genetische Bestätigung ihrer Diagnose sowie 3.200 Verwandte hatten.
Diese als LELVE-RD bekannte Datenaustauschpartnerschaft ermöglichte es den Forschern, neuere Studien zu Genmutationen zu analysieren, die modernste Technologie zu verwenden, um potenzielle Varianten zu identifizieren und Experten in anderen Ländern zu konsultieren-eine Schlüsselkomponente, da diese Bedingungen so selten sind, dass vielen Diagnostiker keine Fachkenntnisse bei einer bestimmten Krankheit haben.
„Indem Sie neuartige Softwaretools zur Minderung der Daten mit vorhandenen Daten haben, können Sie eine neue genetische Diagnose stellen“, sagte Richarda de Voer, Associate Professor für Krebsgenomik am Radboud University Medical Center in den Niederlanden, der mit LESTEL-RD zur Diagnose seltener erblicher Krebsarten arbeitete.
Was bedeutet eine Diagnose für Patienten
Im Rahmen des Lösungs-RD-Programms wurde bei mehr als 500 Menschen seltene neurologische Störungen, schwere geistige Behinderungen, Muskelerkrankungen, erblicher Magen-Darm-Krebs und andere Erkrankungen diagnostiziert.
Bei etwa 15 Prozent von ihnen führte die Diagnose direkt zu neuen Behandlungsoptionen oder anderen medizinischen Unterstützung. Für den Rest bot es Klarheit und Hoffnung, dass in Zukunft neue Behandlungen zur Verfügung stehen könnten.
„Diese Störungen sind selten, sie sind genetisch und in der Vergangenheit würden wir sagen, dass sie nicht heilbar sind“, sagte Dr. Jonathan de Winter, ein seltener Krankheitsforscher an der Universität Antwerpen und Cavents ‚Doctor, gegenüber Euronews Health.
„Aber das ändert sich in den letzten Jahren wirklich“, fügte er hinzu.
Für Kavents öffnete seine Diagnose die Tür zur Vaterschaft nach Jahren, die sich Sorgen gemacht hatte, dass er seinen Zustand an seine Kinder weitergeben konnte.
Er und seine Frau haben nun die Möglichkeit, die genetische Variante durch pränatale Diagnostik oder während der In -vitro -Fertilisation (IVF) zu überwachen, bei der Embryonen auf die Mutation getestet würden, bevor sie in den Uterus seiner Frau implantiert werden.
Trotz der mangelnden Behandlungsmöglichkeiten für Kavents derzeit war seine Diagnose so lebensverändernder, dass er und seine Frau manchmal darüber scherzen, dass er ihr zukünftiges Kind nach De Winter benannte.
„Es war ein langer Weg. Am Ende ist es ein positives Ergebnis für mich“, sagte er.
Was kommt als nächstes für die genetische diagnostische Forschung
Das Lösungs-RD-Programm endete 2024, aber seine frühen Ergebnisse sind von zentraler Bedeutung für ein neues internationales Projekt, das darauf abzielt, die Prävention, Diagnose und Behandlung von 30 Millionen Patienten in Europa zu verbessern.
Durch das neue Projekt, das als European Rare Disease Research Alliance (ERDERA) bekannt ist, arbeiten Forscher mit größeren genetischen Datensätzen und einbeziehen fortgeschrittenere Genomsequenzierungstechnologien, die ihnen helfen sollten, komplexe Mutationen zu erkennen.
„Wir verwenden die Lehren, die von LESTORE-RD für Erdera gelernt wurden“, sagte Alexander Hoischen, Genetiker und Professor an der Radboud University, der das LESTE-RD-Projekt gemeinsam leitete, gegenüber Euronews Health.
„Wir sind jetzt schon effizienter bei Diagnosen“, fügte er hinzu.
Infolgedessen sollten Kliniker in der Lage sein, im nächsten Jahr einige potenzielle neue Erkenntnisse mit Patienten zu teilen, so Holm Graessner, ein seltener Krankheitsforscher in Deutschland, der mit LEALVE-RD arbeitete und jetzt Co-Leads Erdera’s Clinical Research Network.
„Wir haben jetzt die Möglichkeit, es zu skalieren, es weiter zu entwickeln und weitere Länder einzubeziehen“, sagte Graessner gegenüber Euronews Health.
Während Forscher diese Schritte unternehmen, möchten Patientenverfutlung, dass das Programm über akademische Umgebungen hinausgeht, um die genetische Reanalyse in allen Kliniken zur Verfügung zu stellen, die seltene Krankheitspatienten behandeln.
„Wir hoffen, dass der Prozentsatz der nach der Wiederanalyse gelösten Fälle erheblich gestiegen ist“, sagte Favrate sowie „Chancengleichheit für alle, von einer zweiten Chance zu profitieren, diagnostiziert zu werden“.
