Die Initiative könnte die Diagnose seltener genetischer Erkrankungen beschleunigen, von denen jedes Jahr Tausende von Kindern betroffen sind.
England hat damit begonnen, Neugeborene auf mehr als 200 seltene genetische Erkrankungen zu untersuchen, als Teil eines Programms zur Beschleunigung der Diagnose und zur Verbesserung der Versorgung von bis zu 100.000 Babys.
Bei der Initiative namens „Generation Study“ werden kurz nach der Geburt Blutproben aus der Nabelschnur entnommen und zur Sequenzierung des gesamten Genoms in ein Labor geschickt, um die gesamte DNA zu identifizieren.
Ziel ist es, dass Eltern innerhalb von 28 Tagen informiert werden, wenn Wissenschaftler vermuten, dass ihr Kind an einer seltenen, aber behandelbaren genetischen Störung wie Hämophilie, Wachstumshormonmangel oder schwerer kombinierter Immunschwäche (SCID) leidet.
Diese Erkrankungen, von denen jedes Jahr Tausende von Patienten betroffen sind, verursachen oft erst im späteren Kindesalter Symptome, was die Diagnose verzögern kann. Die Beschleunigung dieses Prozesses bedeutet, dass Patienten früher behandelt werden können, was möglicherweise ihre Prognose und Lebensqualität verbessert.
„Wenn wir seltene genetische Erkrankungen bei Kindern Jahre früher diagnostizieren und behandeln können, können wir dazu beitragen, schwächende Erkrankungen im Keim zu ersticken und mehr Kindern das Erwachsenwerden, die Einschulung und ein unabhängiges Leben zu ermöglichen“, sagte der Vorstandsvorsitzende des National Health Service (NHS). sagte Amanda Pritchard in einer Erklärung.
In 13 NHS-Krankenhäusern wurden bereits mehr als 500 Blutproben von Neugeborenen entnommen. Es ist geplant, das Programm auf etwa 40 Zentren auszuweiten.
Die neue Studie ist eine Ergänzung zum Fersenstichtest, der Familien mit fünf Tage alten Babys angeboten wird und zur Erkennung von neun seltenen Erkrankungen dient. Die Forscher hoffen, dass die Sequenzierung des gesamten Genoms es ihnen ermöglichen wird, Hunderte weitere potenziell lebensbedrohliche Erkrankungen zu identifizieren.
Bedarf an Nachsorge, um „unnötige Ängste“ zu vermeiden
Dennoch ist es nicht sicher, ob das Programm über die 100.000 erwarteten Babys hinaus fortgesetzt wird, die an der Studie teilnehmen werden.
„Oberflächlich betrachtet mag es wie eine Selbstverständlichkeit klingen, dass der NHS dies allen Babys anbieten sollte“, sagte Dr. David Elliman, klinischer Berater des britischen National Screening Committee und Mitglied des Beirats der Generation Study eine Aussage.
Bei weit verbreiteten Screening-Programmen besteht jedoch immer das Risiko falsch positiver oder nicht eindeutiger Testergebnisse oder dass Patienten eine Behandlung wegen einer Erkrankung erhalten, die sich eigentlich nicht auf ihre Gesundheit ausgewirkt hätte.
„Deshalb ist es wichtig, dass die Babys in dieser Forschungsstudie, bei denen der Verdacht besteht, dass sie an einem Gesundheitsproblem leiden, einige Jahre lang sorgfältig beobachtet werden, um sicherzustellen, dass sie tatsächlich von den Tests profitiert haben und dass ihre Eltern nicht krank gemacht wurden.“ unnötige Angst“, sagte Elliman und fügte hinzu, dass diese Überlegungen letztendlich darüber entscheiden werden, ob das Screening-Programm zur Routine wird.
Ähnliche Initiativen gibt es in der Europäischen Union, wo bis zu 36 Millionen Menschen an einer von 6.000 bekannten seltenen Krankheiten leiden, von denen etwa 72 Prozent genetisch bedingt sind.
Dazu gehört auch die Screen4Care-Studie, ein 25-Millionen-Euro-Projekt, das umfassende genetische Tests bei Neugeborenen in 14 Ländern einführt. Ziel dieses Programms ist es, bis zum Abschluss im Jahr 2026 etwa 25.000 Babys auf 245 behandelbare seltene Krankheiten zu untersuchen.
Das Projekt könnte dazu beitragen, gleiche Wettbewerbsbedingungen für die Diagnose seltener Krankheiten zu schaffen, da in Europa große Unterschiede bei der Früherkennung bestehen.
Während in Italien Neugeborene auf 49 Erkrankungen getestet werden, sind es in den Niederlanden 22, in Deutschland 17, in Irland acht und in Zypern und Rumänien zwei.
Zurück im Vereinigten Königreich sagte Gesundheits- und Sozialminister Wes Streeting, dass das Screening des Neugeborenen-Genoms dafür sorgen werde, dass „die Zukunft der Gesundheitsversorgung vorausschauender, präventiver und personalisierter ist“.
